Die rasanten Entwicklungen von SNP-Genotypisierungs-Chiptechnologien der letzten Zeit haben den Weg für eine neue Methode der Identifizierung von mikro- und makromolekularen chromosomalen Veränderungen ermöglicht. Das Prinzip beruht auf einer quantitativen Analyse der Chipsignale, die Rückschlüsse auf die copy number chromosomaler Segmente zulässt. Durch die hohe SNP-Dichte der zur Verfügung stehenden Chips ist die Methode geeignet, die molekularen Ursachen von Tumoren und genetischen Erkrankungen zu untersuchen, die in dem bislang nicht zugänglichen Fenster kleinerer chromosomaler Strukturveränderungen lagen. Wir wollen herausfinden, inwieweit diese Methode unter Anwendung unterschiedlicher statistischen Auswertungsverfahren reproduzierbare Ergebnisse mit Affymetrix 10K, 50K und 250K Genotypisierungschips liefern kann. Die Ergebnisse sollen mit Array-CGH und FISH Diagnostik Daten evaluiert werden und in die Entwicklung eines robusten Analysetools Eingang finden.